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Hirntumore bei Kindern: Neue Methoden zur Verbesserung der Diagnostik etabliert

11.05.2023

Verfahren können individuelle Therapieplanung und -überwachung wesentlich vereinfachen

Hirntumore zählen zu den häufigsten bösartigen Erkrankungen bei Kindern und machen aufgrund ihrer oft hohen Aggressivität die häufigste krebsbedingte Todesursache in dieser Altersgruppe aus. Auf der Suche nach besseren Behandlungsmöglichkeiten gelang dem Forschungsteam um Johannes Gojo von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien nun die Etablierung zweier vielversprechender neuer Methoden, die die Diagnosestellung, die Wahl der Therapie und die Beobachtung des Therapieansprechens in Zukunft wesentlich vereinfachen. Die Studienergebnisse wurden kürzlich in den Fachjournals Acta Neuropathologica und Cancers veröffentlicht

Für die neu etablierten Methoden reichen wenige Milliliter Blut bzw. Hirnflüssigkeit der betroffenen Kinder aus, um eine Diagnose zu stellen, den Verlauf der Tumorerkrankung zu beobachten oder das Vorhandensein eines prognostisch ungünstigen Markers zu detektieren. Derzeit sind für die Therapie-Planung und -Überwachung bildgebende Verfahren nötig, die zeitaufwändig sind und bei kleinen Kindern häufig nur unter Vollnarkose durchgeführt werden können. „Die von uns erforschten molekularen Methoden stellen keine weitere Belastung für die kleinen Patient:innen dar und könnten bereits innerhalb weniger Stunden wichtige Erkenntnisse für individuell abgestimmte Therapiemaßnahmen liefern“, betont Studienleiter Johannes Gojo die Relevanz der Studienergebnisse.

Erforscht wurden die minimal-invasiven Verfahren an zwei Arten von Hirntumoren: dem seltenen, vor allem im Kleinkindalter vorkommenden „Embryonalen Tumoren mit mehrschichtigen Rosetten“ (ETMR) und einer besonders aggressiven Form des Medulloblastoms (MB). In ihrer Studie zu ETMR konzentrierten sich die Wissenschafter:innen auf mikro-RNAs, winzige Moleküle, die eine wichtige Rolle in der Regulation von Genen spielen und bei Kindern mit ETMR stark verändert sind. „Der Anstieg des 517-mikro-RNA-Spiegels im Blut ist spezifisch für diese Art Tumor, und das Ausmaß der Erhöhung steht im Einklang mit der Tumorgröße. So waren die Spiegel nach einer erfolgreichen OP deutlich reduziert und stiegen im Falle eines Tumorrezidivs wieder an“, verdeutlicht Erstautorin Sibylle Madlener von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien die Ergebnisse, die nun in klinischen Studien bestätigt werden sollen.

Um neue Methoden zur verbesserten Diagnose und Therapie bei MB zu erforschen, untersuchte das Team Hirnflüssigkeit von betroffenen Kindern. Weisen diese Flüssigbiopsien vermehrt MYC auf, ein Gen, das Zellteilung und Zellwachstum reguliert, handelt es sich um eine besonders aggressive Form des MB. „Im Zuge unserer Forschungen konnten wir ein Verfahren etablieren, das bereits kleineste Mengen an MYC-Zugewinn feststellen kann. Dadurch kann diese Veränderung frühzeitig erkannt und die Therapie entsprechend geplant werden“, sagt Erstautorin Natalia Stepien. In Folgestudien soll nun festgestellt werden, inwieweit auch das Ansprechen auf die Therapie mit dieser Methode beurteilt werden kann.

Publikationen:

Acta Neuropathologica

Clinical applicability of miR517a detection in liquid biopsies of ETMR patients;
Sibylle Madlener, Julia Furtner, Natalia Stepien, Daniel Senfter, Lisa Mayr, Maximilian Zeyda, Leon Gramss, Barbara Aistleitner, Sabine Spiegl‑Kreinecker, Elisa Rivelles, Christian Dorfer, Karl Rössler, Thomas Czech, Amedeo A. Azizi, Andreas Peyrl, Daniela Lotsch‑Gojo, Leonhard Müllauer, Christine Haberler, Irene Slavc, Johannes Gojo
https://doi.org/10.1007/s00401-023-02567-z

Cancers

Proof-of-Concept for Liquid Biopsy Disease Monitoring of MYC-Amplified Group Medulloblastoma by Droplet Digital PCR;
Natalia Stepien, Daniel Senfter, Julia Furtner, Christine Haberler, Christian Dorfer, Thomas Czech, Daniela Lötsch-Gojo, Lisa Mayr, Cora Hedrich, Alicia Baumgartner, Maria Aliotti-Lippolis, Hannah Schned, Johannes Holler, Katharina Bruckner, Irene Slavc, Amedeo A. Azizi, Andreas Peyrl, Leonhard Müllauer, Sibylle Madlener, Johannes Gojo;
https://doi.org/10.3390/cancers15092525

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