Martin Moder erklärt - genetische Erkrankungen und welche Chancen die Gentherapie birgt
Die Genetik allgemein, genetische Erkrankungen sowie das Schlagwort Gentherapie sind komplexe und nicht ganz einfach verständliche Themen, die uns aber immer wieder unterkommen. Wir wissen, es geht um DNA, um seltene Krankheiten und um ein modernes medizinisches Fachgebiet, auf welches die Forschung der letzten Jahre einen immer größeren Fokus legt. Aber wie war das jetzt genau, wenn die Gene nicht so funktionieren, wie sie sollen, Herr Moder?
Seltene Erkrankungen sind in Summe gar nicht so selten. Bis zu 8.000 davon sind weltweit bekannt. In Österreich sind etwa eine halbe Million Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen, 300.000 davon sind Kinder (1). Obwohl es zurzeit keine Heilung für viele Erbkrankheiten gibt, wird laufend an verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten geforscht. Neue innovative Therapieansätze, wie die Gentherapie, setzen an der Ursache von genetischen Mutationen an. Sie zielen darauf ab, den Verlauf der Krankheit zu verbessern bzw. das Fortschreiten zu verlangsamen (2).
Roche forscht, Martin Moder erklärt
Wenn sich die Forscher:innen vom Healthcare-Unternehmen Roche mit einem neuen Krankheitsbild befassen gehen sie sehr akribisch vor: Zuerst analysieren sie den biologischen Mechanismus hinter der Erkrankung. Dann suchen sie nach Substanzen, um diesen Mechanismus zu beeinflussen. Wirkstoffe werden entwickelt, verbessert und in klinischen Studien auf Wirksamkeit und Sicherheit getestet. Dies alles als Laie verstehen zu können, wäre zu viel verlangt, dennoch möchte Roche Austria GmbH betroffenen und interessierten Personen die Möglichkeit geben, das Thema genetische Erkrankungen und Gentherapie besser verstehen zu können. Und wer kann komplexe Themen greifbarer erklären als Science-Buster und Molekularbiologe Martin Moder in seinen Videos?
Viele Prozesse in unserem Körper verlaufen ganz unbemerkt – zumindest solange, bis sie nicht mehr nach Plan laufen. „Unser Körper besteht aus über 30 Billionen Zellen. Fast alle Arten unserer Körperzellen tragen eine vollständige Kopie unserer Erbinformation in ihren Zellkernen. Und das ist grundsätzlich gut, allerdings können sich darin Erbdefekte einschleichen“, so Moder zur Entstehung von genetischen Erkrankungen.
Wie kommt es zu genetischen Erkrankungen?
Unsere Gene, die in Summe unsere DNA bilden, weisen also manchmal einen Fehler im Code auf. Diese Fehler haben wir entweder von unseren Eltern geerbt oder sie haben sich mit der Zeit in unserem Körper gebildet. Dadurch können gewisse Eiweißstoffe (Proteine) nicht mehr richtig arbeiten. Einige dieser Gendefekte sind gravierend und führen zu schweren, seltenen Erkrankungen wie der Spinalen Muskelatrophie oder Hämophilie. Aber welche Fehler sind das und was hat ein Lego-Modell damit zu tun?
Die kurzweiligen und plakativen Antworten zu genetischen Erkrankungen und zur Gentherapie liefert der Wissenschafts-Star Moder in zwei Videos, zu sehen auf dem Patient:innen-Info-Portal "Zukunft der Medizin".
Über Roche
Mehr als 100.000 Mitarbeitende weltweit arbeiten täglich unermüdlich daran, Wissenschaft und Forschung voranzutreiben, um neue Medikamente, Diagnostika und digitale Lösungen zu entwickeln sowie datenbasierte Erkenntnisse zu gewinnen, die Patient:innen helfen, länger und besser zu leben. Im Jahr 2022 investierte Roche EUR 14 Mrd. in Forschung und Entwicklung, mit dem Ziel, durch wissenschaftlichen Fortschritt neuartige und innovative Therapien zu entwickeln (3).
Quellen:
(1) Seltene Krankheiten
(aufgerufen am 08.04.2024)
(2) Mendell JR et al. Mol Ther. 2021 Feb 3;29(2):464-488
(3) www.roche.at