Neu entdeckter Gendefekt stört Blutbildung und Immunsystem
Auf der Suche nach dem Ursprung der rätselhaften Symptome von vier Kindern haben Forscher:innen der St. Anna Kinderkrebsforschung, des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der ÖAW und der MedUni Wien gemeinsam mit Kooperationspartner:innen Störungen der Blutbildung, des Immunsystems und Entzündungen in Zusammenhang gebracht und dabei eine völlig neue Erkrankung entdeckt. Diese bahnbrechende Entdeckung liefert die Grundlage dafür, dass ähnliche Krankheiten besser verstanden werden. Ein Meilenstein, den die Forscher:innen jetzt in einer weltweit hoch angesehene Fachzeitschrift, dem New England Journal of Medicine, veröffentlichen konnten.
Ein neu entdeckter Defekt im DOCK11 Gen führt sowohl zu Störungen der weißen als auch der roten Blutkörperchen. „Solche seltenen und bisher unbekannten Erkrankungen eröffnen uns wertvolle Einblicke in die grundlegenden Prinzipien der Blutbildung und des Immunsystems. Sie ermöglichen uns ein besseres Verständnis der fehlregulierten Prozesse, die diesen Erkrankungen zugrunde liegen“, erklärt Univ.-Prof. Dr. Kaan Boztug, Letztautor der Studie und Wissenschaftlicher Direktor der St. Anna Kinderkrebsforschung.
Erstmals erkannt wurde der Gendefekt bei einem jungen Patienten aus Spanien, bei dem trotz wiederholter Tests keine Erklärung für die schwere Entzündung von diversen Organen wie Niere, Darm und Haut gefunden werden konnte. Der behandelnde Arzt wandte sich daher mit Blutproben des Patienten an die St. Anna Kinderkrebsforschung. Und hatte Erfolg. Das international führende Zentrum für seltene Erkrankungen der Blutbildung und des Immunsystems fand die Ursache. „Wir arbeiten eng mit internationalen Partnerinstitutionen zusammen, um solche Krankheiten zu verstehen und den Patient:innen zu helfen", sagt Boztug, der auch Professor im Fachbereich Kinderheilkunde und Entzündungsforschung an der Medizinischen Universität Wien und Adjunct Principal Investigator am CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der ÖAW ist.
Drei weitere Patienten mit Varianten im gleichen Gen
Die Genomsequenzierung des Patienten enthüllte einen schwerwiegenden Defekt im Gen DOCK11, einem Gen, das bisher nicht mit einer menschlichen Erkrankung in Verbindung gebracht wurde und an der Kommunikation zwischen Zellen beteiligt ist. „Wir hatten zu Beginn nur einen Patienten und wussten daher nicht, welche Symptome im Zusammenhang mit diesem Gendefekt stehen und welche nur zusätzliche Begleiterscheinungen sind. Das war eine ziemliche Herausforderung“, sagt Jana Block, MSc, Erstautorin der Publikation und PhD Studentin in Boztugs Forschungsgruppe an der St. Anna Kinderkrebsforschung und am CeMM. Den Wissenschafter:innen gelang es in der Folge durch ihre internationale Vernetzung, weitere Patienten mit ähnlichen DOCK11 Mutationen zu finden und damit ein klareres Bild der Krankheit zu bekommen.
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